Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18
El 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards, una fecha para aumentar la concienciación sobre esta enfermedad genética poco frecuente y apoyar a las familias que conviven con ella.
El Síndrome de Edwards, también conocido como Trisomía 18, es una condición cromosómica causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18.
Esta alteración genética puede afectar el desarrollo físico y neurológico de los bebés y suele requerir atención médica especializada.
Qué es el síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards es un trastorno genético que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos.
Esta alteración se origina durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
La condición fue descrita por primera vez en 1960 por el genetista británico John Hilton Edwards, de quien recibe su nombre.
Los bebés con Síndrome de Edwards pueden presentar diversas características físicas y problemas de salud. La gravedad de los síntomas puede variar entre cada caso.
Entre los rasgos más frecuentes se encuentran:
- bajo peso al nacer
- malformaciones cardíacas
- desarrollo neurológico limitado
- dificultades para alimentarse
- retraso en el crecimiento
El Día Mundial del Síndrome de Edwards busca informar al público sobre esta condición y promover la investigación médica. También pretende dar visibilidad a las familias que enfrentan este diagnóstico y fomentar el acceso a servicios de apoyo, asesoramiento genético y atención médica especializada.
Comprender mejor las enfermedades raras es un paso importante para mejorar la atención sanitaria y promover la empatía social.
