Día Internacional del Síndrome de Angelman
El 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad genética poco frecuente, promover la investigación y apoyar a las personas que viven con esta condición y a sus familias.
Aunque no es una efeméride ampliamente conocida, cumple un papel fundamental en la sensibilización social y en la difusión de información fiable sobre el síndrome.
El Síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Está causado por una alteración en el cromosoma 15, concretamente en el gen UBE3A. Se considera una enfermedad rara, ya que su incidencia es baja en comparación con otras condiciones genéticas.
Las personas con Síndrome de Angelman suelen presentar:
- Retraso significativo en el desarrollo
- Dificultades en el habla (muchos no desarrollan lenguaje verbal)
- Problemas de equilibrio y coordinación
- Epilepsia
- Rasgos conductuales característicos, como risa frecuente y actitud alegre
Cada caso es diferente y el grado de afectación puede variar.
Un día para comprender y acompañar
El Día Internacional del Síndrome de Angelman no solo busca informar, sino también generar empatía.
Conocer qué es esta condición ayuda a derribar prejuicios y a construir una sociedad más inclusiva. La información clara y accesible es una herramienta poderosa para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta enfermedad rara.
En los últimos años, la investigación genética ha avanzado considerablemente, abriendo nuevas vías terapéuticas. Sin embargo, aún queda camino por recorrer.
Además del ámbito médico, esta fecha también pone el foco en la inclusión educativa, la accesibilidad y el apoyo social. Las familias de personas con Síndrome de Angelman suelen enfrentarse a desafíos continuos, por lo que la visibilidad y la comprensión social resultan esenciales.
